โรคจิตเภทเป็นความเจ็บป่วยทางจิตเวชที่สำคัญซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วโลก ผู้ป่วยที่เป็นโรคจิตเภทจะมีอาการหลงผิดภาพหลอนพฤติกรรมผิดปกติความบกพร่องในชีวิตประจำวันและการขาดดุลทางปัญญา การรักษาในปัจจุบันไม่เพียงพอในการจัดการกับอาการเหล่านี้ทั้งหมด

ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทอยู่ที่ประมาณร้อยละ 80 แต่การระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยนี้เป็นเรื่องที่ท้าทาย

เพื่อระบุรูปแบบทางพันธุกรรมใหม่ของความผิดปกตินี้นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการสำรวจรูปแบบที่รุนแรงและรุนแรงจะเป็นประโยชน์ดังนั้นพวกเขาจึงเลือกที่จะมุ่งเน้นไปที่โรคจิตเภทที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กซึ่งเป็นโรคที่หายากโดยมีความชุกประมาณ 1 ใน 40,000 แบบฟอร์มนี้มีอาการคล้ายกับผู้ใหญ่ แต่เริ่มมีอาการก่อนอายุ 13 ปีและมีผลลบมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรคจิตเภทที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กมักจะพิการอย่างรุนแรงและไม่ได้เรียนตามหลักสูตรปกติของโรงเรียนหรือพัฒนาชีวิตทางสังคม

ทีมนักวิจัยได้คัดเลือกและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้ป่วย 19 คนที่เป็นโรคจิตเภทในวัยเด็กและพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบ พวกเขาพบว่าผู้ป่วยสามรายแสดงการกลายพันธุ์ของยีน ATP1A3 ในขณะที่อีกสามคนแสดงความแตกต่างทางพันธุกรรมในยีน FXYD ซึ่งเป็นตระกูลยีนที่มีส่วนช่วยในการทำงานปกติของ ATP1A3 ก่อนหน้านี้มีรายงานการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ ATP1A3 ในโรคในวัยเด็กทางระบบประสาทที่หายากอื่น ๆ ซึ่งยืนยันว่ามีบทบาทสำคัญในโรคทางระบบประสาท การศึกษานี้แสดงหลักฐานว่ายีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคทางจิตเวชด้วย

การระบุตัวแปรทางพันธุกรรมเป็นก้าวแรกของความพยายามในการรักษาโรคจิตเภทที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก ผลกระทบในทันทีจะช่วยให้สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยและให้ข้อมูลทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวได้ ในอนาคตการรักษาเฉพาะบุคคลอาจตามมาและอาจมีการแทรกแซงยาบางอย่างสำหรับผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ ATP1A3

"การระบุยีนของเราที่มีส่วนรับผิดชอบต่อสภาวะที่เลวร้ายนี้หมายความว่านักวิจัยสามารถมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาการบำบัดด้วยยาเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับผลลัพธ์ที่ดีขึ้น" ดร. บอริสโชแมตต์นักวิจัยหลังปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการของดร. Guy Rouleau จาก The Neuro และ ผู้เขียนคนแรกของการศึกษา "นอกจากนี้ยังช่วยลดความรู้สึกผิดที่พ่อแม่ของเด็กมักจะรู้สึกเพราะพวกเขาคิดว่าพวกเขาทำให้เกิดอาการของเด็ก"

บาคาร่า สมัครบาคาร่า