ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอาการอย่างไร อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของความผิดปกติ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของ โรคทางพันธุกรรม คุณอาจประสบกับ การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมหรือการรบกวน ปัญหาการหายใจ การขาดดุลทางปัญญาเมื่อสมองไม่สามารถประมวลผลข้อมูลได้เท่าที่ควร พัฒนาการล่าช้าซึ่งรวมถึงความท้าทายในการพูดหรือทักษะทางสังคม ปัญหาเกี่ยวกับการกินและการย่อยอาหาร เช่นกลืนลำบากหรือไม่สามารถแปรรูปสารอาหารได้ ความผิดปกติของแขนขาหรือใบหน้า ซึ่งรวมถึงนิ้วขาดหายไปหรือปากแหว่งเพดานโหว่ การเคลื่อนไหวผิดปกติเนื่องจากกล้ามเนื้อตึงหรืออ่อนแรง ปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการชักหรือโรคหลอดเลือดสมอง การเจริญเติบโตไม่ ดีหรือเตี้ย สูญเสียการมองเห็นหรือการ ได้ยิน