ขนาดศีรษะเล็กหรือกะโหลกศีรษะ และความแตกต่างของใบหน้า การกลายพันธุ์บนโครโมโซมนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของหัวใจ มะเร็งบางรูปแบบ กลุ่มอาการแก่ก่อนวัย การตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน และความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน เช่น โรคสะเก็ดเงินและโรคโครห์น อย่างไรก็ตาม การจัดลำดับทั้งหมดของ ออโตโซม มนุษย์นี้และโครโมโซมอื่นๆ ส่วนใหญ่ไม่สามารถดำเนินการได้จนกระทั่งเมื่อเร็วๆ นี้ เนื่องจากยังไม่มีเทคโนโลยีและวิธีการลุยพื้นที่ขนาดใหญ่ของการทำซ้ำและการทำซ้ำที่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่น การรวบรวมปริศนาอย่างถูกต้องจากการอ่าน DNA สั้นๆ อาจเป็นเรื่องยากมาก ความสำเร็จในการประกอบโครโมโซม 8 ได้รับประโยชน์จากความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการอ่านข้อมูลแบบยาว รวมทั้งจากความพร้อมของวัสดุ DNA จากโมลไฮดาทิฟอร์ม สิ่งเหล่านี้หายากและเติบโตผิดปกติในรก